В Беларуси планируют провести пилотный проект по скринингу на спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня.

Профессор Прибушеня, которая заведует лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития в столичном РНПЦ "Мать и дитя", пояснила, что в случае, если пилотный проект по скринингу на СМА будет одобрен, лечение этого генетического заболевания, которое считается одним из самых дорогостоящих в мире, можно будет начинать буквально в первые месяцы жизни. Это, по мнению специалиста, позволит получать "абсолютно блестящий эффект", передало госагентство БЕЛТА. Профессор пояснила, что для внедрения любого тотального скрининга в масштабах всей страны эта мера сначала должна "доказать свою эффективность". В этом случае специалисты смогут выработать конкретную политику по молекулярному тестированию определённого заболевания, которое встречается в стране. По словам Прибушени, собственно лечение СМА "очень дорогостоящее". В мире существует уже несколько препаратов, которые успешно лечат это заболевание, причём некоторые препараты полностью останавливают болезнь и дети, которые вовремя прошли лечение, в последствии ведут абсолютно обычную жизнь. Однако, стоимость препаратов, доказавших свою эффективность, непомерно высокая и в Беларуси получить это лекарство бесплатно за счёт государства дети пока не могут. Ранее volkovysk.eu рассказывал, что сейчас ещё одна белорусская семья как раз собирает средства на заветный укол Zolgensma. На кону стоит судьба маленького 5-месячного Саши Остроги из Барановичей. Помочь семье закрыть благотворительный сбор может любой желающий.