Испанские медики выяснили, что редкая мутация, которая вызывает мышечную дистрофию конечностей, защищает от заражения ВИЧ-1.

Люди с такой мутацией нечасто доживают до старости.

Исследователи из Испании изучили мутацию в гене TPNO3, которая встречается у больных тазово-плечевой мышечной дистрофией. Это заболевание неизлечимо, но люди с ним могут прожить довольно долго.

Авторы работы из Университета Мадрида во главе Сарой Родригес-Мора заразили клетки пациентов с мышечной дистрофией вирусом иммунодефицита человека и выяснили, что в них он размножается гораздо хуже, чем в клетках здоровых людей

Как отмечают авторы, это второй зарегистрированный генетический дефект, который, как известно, вызывает сильную резистентность к ВИЧ-1-инфекции у людей.

Ген Transportin 3 (TNPO3) кодирует белок TNP03, который был описан как ключевой фактор в инфекции ВИЧ-1. В 2001 году исследователи обнаружили связь между генетическим дефектом TNPO3 и мышечной дистрофией поясничного отдела конечности (LGMD1F) — редким заболеванием мышц, которое вызывает слабость конечностей и таза. У пациентов с LGMD1F TNPO3 генерирует мутантный белок, называемый TNPO3_mut.

В новом исследовании Сара Родригес-Мора с коллегами проанализировали влияние TNPO3_mut на инфекцию ВИЧ-1, используя клетки крови пациентов с LGMD1F. Результаты показывают, что клетки пациентов с этой мутацией в TNPO3 устойчивы к инфекции ВИЧ-1.

По мнению авторов, клетки от пациентов с LGMD1F могут быть использованы для понимания механизмов действия TNPO3 при ВИЧ-инфекции и для разработки новых терапевтических стратегий для лечения обоих заболеваний.